Rejstřík pojmů

jde o jev, kdy dochází k chybění nebo nadbytku chromozómů ve všech buňkách určitého organismu
vícečetné těhotenství se dvěma placentami
ultrazvukové zobrazení srdce plodu v rovině, ve které lze rozlišit všechny jeho čtyři oddíly - dvě síně a dvě komory
je ultrazvukové vyšetření, které nám umožňuje zobrazit tok krve cévami – tok krve je zobrazen barevně (tzv. barevné mapování) a pomocí průtokové křivky (tzv. pulsní vlna)
Downův syndrom je nejznámější vrozená chromosomální abnormalita, jejíž podstatou je nadbytečný chromosom 21; jedná se o vrozenou tělesnou a duševní poruchu; v České republice je diagnostikovéno cca 200 jedinců s Downovým syndromem ročně, tento syndrom je charakteristický opožděním duševního vývoje (IQ v rozmezí 25-70 bodů) a přítomností specifických znaků tvořících typický vzhled jedince s Downovým syndromem – malá podsaditá postava, kožní řasa v zátylku, mírně zešikmené oči, krátký krk, nízko posazené uši, široký kořen nosu, větší jazyk, plochý a kulatý obličej, příčná rýha na dlani, krátké prsty; často je syndrom spojen se srdečními vadami a některými dalšími vrozenými vadami
cévní spojka, která je za normálních okolností přítomna pouze u plodu, po porodu se uzavírá; tato céva vede okysličenou krev z placenty a pupečníku okolo jater plodu přímo do jeho srdce
zobrazuje se jako jasná bílá tečka uvnitř srdeční komory v oblasti papilárního svalu, jejímž podkladem je mikrokalcifikace; vyskytuje se cca v 5 % ultrazvukových vyšetření ve II. trimestru, čili bývá poměrně častým nálezem; kromě souvislosti s aneuploidií nebyl prokázán žádný vztah mezi přítomností echogenního fokusu a výskytem srdečních vad, kardiální dysfunkce nebo jiného nepříznivého výsledku těhotenství
označení vyvíjejícího se miminka v časné fázi těhotenství (do 10. týdne)
vrozená chromosomální abnormalita, jejíž podstatou je nadbytečný chromosom 18 (druhá nejčastější trisomie po Downově syndromu); v České republice je diagnostikovéno cca 50-80 jedinců s Edwardsovým syndromem ročně; jedná se o vrozená tělesnou a duševní poruchu; tento syndrom je charakteristický opožděním duševního vývoje a přítomností specifických znaků – abnormální tvar hlavy, malá ústa a čelist, nízko posazené uši, sevřené pěsti s překrývajícími se prsty, srdeční poruchy; téměř polovina plodů zemře v děloze; jen 50 % narozených děti žije do 2 měsíců, a jen 5-10 % přežije první rok života
označení vyvíjejícího se miminka od 10. týdne těhotenství (navazuje na předcházející embryonální období)
délka trvání těhotenství, uvádí se v týdnech a dnech, počítá se od prvního dne poslední menstruace, avšak přesněji je datace těhotenství stanovena pomocí ultrazvukového vyšetření (stanovení temeno-kostrční délky plodu)
první těhotenská struktura v dutině děložní zobrazitelná na ultrazvuku
počet placent
jsou tyčinkovité útvary nesoucí genetickou informaci daného jedince, které jsou uloženy v každé buňce lidského těla
porucha počtu nebo struktury chromosomů
zvápenatění, ukládání solí vápníku (kalcia) do tkání
je postižení duševního vývoje jedince (opoždění vývoje rozumových schopností, které zůstávají trvale na snížené úrovni); vzniká jako následek poškození mozku
jedno/vícečetné těhotenství s jednou placentou
vada orgánu či systému plodu (např. srdce, mozek, končetiny atd.) zobrazitelná při ultrazvukovém vyšetření; jedná se o nejčastější vrozené vady, v České republice je diagnostikováno cca 2500 jedinců s morfologickou vadou ročně
jedná se o nejpřesnější screeningový test k záchytu Downova syndromu; lze jej provádět od 10. týdne těhotenství a pacientka si jej plně hradí; výsledky jsou dostupné do 5 dnů - 3 týdnů (závisí na typu zvoleného testu)
screening nepravidelných tepelných antierytrocytárních protilátek umožňuje detekovat klinicky významné aloprotilátky, které mohou ohrozit plod i novorozence rozvojem závažné formy hemolytické nemoci plodu a novorozence; k imunizaci a k vytvoření nepravidelných antierytrocytárních protilátek nemusí dojít pouze po podání transfuze; může k ní dojít v těhotenství i v případech, kdy jsou erytrocytární antigeny matky a plodu odlišné
jde o vrozenou chromozomální abnormalita, jejíž podstatou je nadbytečný chromozom 13; jedná se o vrozenou tělesnou a duševní poruchu; v České republice je diagnostikováno cca 30 jedinců s Patauovým syndromem ročně, tento syndrom je charakteristický opožděním duševního vývoje a přítomností specifických znaků tvořících typický vzhled jedince – mikrocefalie (malá hlava), holoprozencefalie (vývojová vada, kdy nedochází k rozdělení mozku na dvě párové hemisféry), mikroftalmie (malé oči), popřípadě anoftalmie (chybění očí), kyklopie (přítomnost jediného, centrálně uloženého oka) nebo hypotelorismem (oči jsou velmi blízko u sebe), rozštěp rtu a patra, mikrognacie (velmi malá dolní čelist), polydaktylie (přítomnost nadpočetného prstu), chodidla jsou ve tvaru „houpacího křesla“; dále bývá kryptorchismus (nesestouplá varlata) a srdeční vady; průměrná doba přežití činí asi 2 měsíce, 50 % pacientů umírá během prvního měsíce života
jsou výběžky srdeční svaloviny, které se nachází v srdečních komorách v blízkosti chlopní mezi síněmi a komorami; svaly jsou pomocí šlašinek spojeny s cípy dvojcípé a trojcípé chlopně
je závažné onemocnění, které se může objevit spíše ve druhé polovině těhotenství (zřídka dříve) a představuje poměrně závažné nebezpečí pro matku i dítě; projevuje se vysokým tlakem, přítomností bílkoviny v moči a výraznými otoky; matka s preeklampsií musí být pečlivě sledována v poradně pro riziková těhotenství; při těžších formách preeklampsie, zejména při nadměrném vzestupu krevního tlaku matky, je nutná její hospitalizace; v konečném stadiu může preeklampsie vyústit v eklampsii, což je záchvat křečí s následným stavem hlubokého bezvědomí, tato komplikace je závažná, v některých případech i smrtelná
zpětný tok krve
je stav, kdy plod není schopen dosáhnout své geneticky podmíněné velikosti – jedná se tedy o opoždění (zpomalení) růstu plodu
plošné vyhledávání rizikové skupiny jedinců s časnými stadii nemoci, nebo takových jedinců, kteří ještě příznaky a potíže nemají; jde o jednoduchý, snadno dostupný a nerizikový test, který vyčlení z populace osoby, které spadají do rizikové skupiny
citlivost
závažný stav, ke kterému může dojít u monochoriálních dvojčat (trojčat); v důsledku přítomnosti cévních spojek dochází k nerovnováze v krevním oběhu mezi plody, pokročilé stadium může bez léčby skončit i odumřením jednoho či obou plodů
je tekutina v podkoží v záhlaví plodu vyšetřovaná v 11. - 13. týdnu těhotenství; nález zvýšené hodnoty je spojen se zvýšeným rizikem postižení plodu Downovým syndromem, vrozených vad (zejména srdečních), genetických syndromů nebo infekce plodu; většinou je však plod zcela zdráv
vzdálenost mezi temenem a kostrčí plodu; na základě této vzdálenosti se nejpřesněji určí délka trvání těhotenství a termín porodu při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru
trojcípá chlopeň
jedna třetiny délky trvání těhotenství
děložní tepny, které přivádějí do dělohy krev
je první zárodečná (embryonální) struktura zobrazitelná při ultrazvukovém vyšetření uvnitř gestačního váčku, která vyživuje miminko do doby, než tuto funkci převezme placenta

Rychlý kontakt

588 444 454
724 991 367