jde o vrozenou chromozomální abnormalita, jejíž podstatou je nadbytečný chromozom 13; jedná se o vrozenou tělesnou a duševní poruchu; v České republice je diagnostikováno cca 30 jedinců s Patauovým syndromem ročně, tento syndrom je charakteristický opožděním duševního vývoje a přítomností specifických znaků tvořících typický vzhled jedince – mikrocefalie (malá hlava), holoprozencefalie (vývojová vada, kdy nedochází k rozdělení mozku na dvě párové hemisféry), mikroftalmie (malé oči), popřípadě anoftalmie (chybění očí), kyklopie (přítomnost jediného, centrálně uloženého oka) nebo hypotelorismem (oči jsou velmi blízko u sebe), rozštěp rtu a patra, mikrognacie (velmi malá dolní čelist), polydaktylie (přítomnost nadpočetného prstu), chodidla jsou ve tvaru „houpacího křesla“; dále bývá kryptorchismus (nesestouplá varlata) a srdeční vady; průměrná doba přežití činí asi 2 měsíce, 50 % pacientů umírá během prvního měsíce života